بیماری هیرشپرونگ

آذر ۱۱, ۱۳۹۲ توسط :   موضوع : جهان پزشکی, روی خط خبرگزاری ها

نقصی مادرزادی که هنگام تولد روده بزرگ را تحت تأثیر قرار می دهد بدین شکل که روده از بدو تولد عملکرد طبیعی ندارد. سلول های عصبی (گانگلیون ها) که ماهیچه های روده ای را تحریک می کند تا از طریق روده ها مدفوع به بیرون بدن هدایت شود دچار اختلال است.
اگر نوزادی با بیماری هیرشپرونگ به دنیا بیاید این سلول های عصبی را در یک قسمت از روده از دست می دهد بنابراین مدفوع به راحتی از روده خارج نمی شود و باعث یبوست شدید یا حتی عفونت باکتریایی می شود. البته گاهی اوقات گانگلیون ها در قسمتی بسیار کوچک از روده بزرگ در نزدیکی راست روده از بین می روند و در موارد دیگر سلول ها ممکن است در قسمت بیشتری از روده بزرگ از بین بروند. بیماری هیرشپرونگ در پسر ها پنج بار شایع‌تر از دختران دیده می شود .
مصداق این گفته در مواردى‌ از بیمارى که طول قطعه گرفتار اندازه معمولى دارد می باشد و در دختران قطعات روده گرفتار شده طولانی تر است. این بیماری می تواند از والدین به فرزندان انتقال یابد. این بیماری در نوزادان تازه متولد شده به نسبت ۱ به ۵۰۰۰ اتفاق می افتد.
ناهنجارى‌هایی مثل سندرم داون در ۱۵-۱۰% موارد همراه با این بیمارى مى‌باشد.
علل بیماری هیرشپرونگ
علت این بیماری فقدان سلول های کانگلیون در زیر مخاط و شبکه میانتریک می باشد، در این بیماری بدلیل عدم وجود بافت عصبی کامل درانتهای روده، این قسمت تحرک کافی ندارد، در نتیجه مدفوع در پشت قسمتی که اعصاب کامل ندارد جمع می شود و این قسمت بطور مزمن گشاد و بزرگ می شود.
فقدان سلول‌هاى گانگلیونیک همیشه از مقعد شروع‌شده و به میزان مختلفى به‌سمت پروگزیمال کشیده مى‌شود. روده فاقد گانگلیون یک انسداد عملکردى ایجاد مى‌کند زیرا امواج طبیعى پیش برنده وجود نداشته و روده در پاسخ به اتساع مثل یک توده منقبض عمل مى‌کند.
زمان رشد نوزاد در رحم مادر سلول های گانگلیونی از بالای روده بزرگ به طرف راست روده رشد می کنند وقتی نوزادی چنین بیماری دارد این سلول های عصبی در تمام مسیر به طرف راست روده رشد نمی کنند.
شایعترین علت مسدود شدن دستگاه گوارش تحتانی کلون در دوره ی نوزادی بیماری هیرشپرونگ (مگا کولون آگانگلیونیک) بوده و شایع ترین تظاهرآن عدم دفع مکونیوم در ۴۸ ساعت اول تولد است اما در برخی از کودکان ممکن است این مسئله وجود نداشته باشد (و یا متوجه آن نشده) و در چند ماه یا چند سال اول تولد، بیمار فقط دچار یبوست (۱تا ۲ بار در هفته) و اتساع شکمی باشد و یا اینکه دچار حملات مکرر یبوست و اسهال گردد.
علت اصلی یبوست های مکرر و مزمن بیمار تاخیر در تشخیص است که وی را به سمت یکی از خطرناکترین عوارض بیماری هیرشپرونگ یعنی آنتروکولیت سوق می دهد.
علت انسداد روده دوره نوزادی و عدم مدفوع در ۵۰-۲۰ درصد موارد، مگاکولون بدون کانگلیون است که بیش از نیمی از موارد در ماه اول زندگی و اکثر آنها قبل از ترک زایشگاه تشخیص داده می شود سابقه اشکال در دفع ‏مدفوع با اتساع شکم و آمپول خالی رکتوم، مگاکولون بدون گانلیون را مطرح می سازد.
تشخیص در اواخر دوران کودکی ممکن است خیلی گمراه کننده باشد و تاریخچه بیماری باز هم به دوران شیرخوارگی بر می گردد و بی اختیاری مدفوع نادر است.
علائم بیماری هیرشپرونگ
معمولاً بعد از مدت کوتاهی بعد از تولد این بیماری تشخیص داده می شود اما در موارد خفیف تر این نشانه ها تا پایان عمر خود را نشان نمی دهند.
• مشکل دفع در روز سوم، استفراغ و باد کردن شکم از دیگر علائم این ناهنجاری به شمار می‌رود.
• مشکل دفع مدفوع در ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد از تولد مهمترین علامت ابتلا به بیماری هیرشپرونگ است.
• این امکان وجود دارد که کودک مبتلا به هیرشپرونگ به دوره‌هایی از استفراغ و اسهال به شکل انفجاری و آبکی دچار شود.
• یبوست یا گاز که در این صورت نوزاد شما گریه کند.
• کاهش اشتها
• استفراغ صفراوی بعد از خوردن غذا (یک مایع سبز رنگ)
• اسهال
در بچه ها دیگر علامت ها شامل موارد زیر هستند:
• یبوست مزمن
• کاهش رشد و کاهش وزن
• تورم شکم
• مدفوع هایی به شکل نواری همراه بوی تعفن
• کم خونی (که در اثر کاهش گلبول های قرمز خونی است)
• عفونت های مکرر روده ای
• گاهی علائم انسداد روده دیده می شود.
• در بچه های بزرگتر رشد کودک به کندی صورت گرفته و یبوست و اتساع شکم جزء علائم اصلی است . ممکن است دوره هایی از اسهال و استفراغ نیز وجود داشته باشد که اسهال به شکل انفجاری و آبکی می باشد.
• در سنین بالاتر علائم به شکل مزمن درمی آیند که عبارتند از یبوست٬ مدفوع نواری و شدیداً متعفن٬ اتساع شکم، کم خونی و حرکات روده فوقانی از جدار نازک شکم قابل رویت می گردد.
• سوء تغذیه و کاهش وزن
• اختلال در رشد و تکامل در نوزادان ‏‎
بر حسب سن و جنس تظاهرات بالینی این اختلال فرق می کند. یکی از نشانه های خطرناک بیماری هیرشپرونگ، انتروکولیت است که می تواند منجر به سپسیس و مرگ شود. نشانه تیپیک آن کودکی چند ماهه با سابقه یبوست است که پس از ۵ روز عدم اجابت مزاج دچار اتساع شدید شکم، استفراغ شدید (و بالاخره استفراغ صفراوی)، اسهال (ابتدا موکوسی بعد خونی) و در نهایت سپسیس می شود.
‏تشخیص بیماری هیرشپرونگ
پزشک ممکن است یک عکس با اشعه ایکس از شکم بچه بگیرد یا باریوم انما را برای بررسی بیشتر تجویز کند.
یا ممکن است یک نمونه بافتی از راست روده بچه بردارد و در آن از بین رفتن سلول های گانگلیونی را بررسی نماید.
برای تشخیص مگاکولون از رادیوگرافی، مانومتری رکتوم، باریم انما، گرفتن تاریخچه دقیق از بیماری و یا بیوپسی از ناحیه رکتوم (عدم وجود سلولهای گانگلیونی در شبکه های عصبی تحت مخاطی و درون عضله با یا بدون افزایش تارهای صوتی) تشخیص مگاکولون قطعی است.
انسداد قسمت‌هاى انتهایی روده در یک نوزاد تازه تولدیافته مى‌تواند به‌علت آترزى رکتوم یا کولون، سندرم تجمع مکونیوم و یا ایلئوس مکونیوم باشد. بیمارى هیرشپرونگ در بیمارانى که دچار انتروکولیت و اسهال نیز مى‌شوند، مى‌تواند سایر علل اسهال را تقلید کند.
به‌علت اختلالات عملکردى، یبوست مزمن مى‌تواند با هیرشپرونگ تشخیص افتراقى داشته باشد. اگرچه در مواردی یبوست عملکردى بیمار مى‌تواند در اوایل نوزادى بروز کرده، قطر مدفوع طبیعى و آلودگى آن شایع بوده و انتروکولیت مشکل شایعى نمى‌باشد. در یبوست عملکردی، مدفوع در قسمت تحتانى شکم قابل لمس بوده و تنقیه باریم اتساع یکنواخت روده تا سطح مقعد را نشان مى‌دهد.
به‌ هرحال اگر بیمارى هیرشپرونگ قطعه کوچکى را درگیر کرده باشد ممکن است افتراق آن از یبوست عملکردى مشکل بوده و بیوپسى رکتوم لازم باشد. اتساع قطعه‌قطعه کولون پدیده نادرى است و همانند بیمارى هیرشپرونگ موجب یبوست مى‌شود.
بیمارى با بیوپسى رکتوم تشخیص قطعى داده مى‌شود. بیوپسى‌هاى مخاطى از دیواره خلفى رکتوم را مى‌توان بدون بى‌حسى و به‌ وسیله یک کپسول بیوپسى مکنده برداشت. اگر در مورد فوق یافته‌ها دو پهلو و مبهم باشند؛ باید تحت بى‌حسى یک قطعه ۲×۱ سانتى‌متر از مخاط و عضلات خلف رکتوم، بالاتر از خط دندانه‌دار برداشته شود. در بررسى‌هاى مانومتریک اسفنکتر داخلى پس از اتساع رکتوم با یک بالون، شل نمى‌شود.
توضیح اصطلاحات بالا بدین گونه می باشد:
۱٫ باریم انما: در صورت وجود شک به این بیماری٬ ابتدا عکس رنگی روده بزرگ از راه مقعد تهیه می شود که اتساع روده فوقانی و باریک بودن روده تحتانی در آن قابل مشاهده است.
مشاهده باریم در روده ها، در عکس تاخیری (پس از ۲۴ ساعت) نشان دهنده بیماری است، که در کودکان سالم این حالت به وجود نمی آید. یک تنقیه باریم بدون آمادگی روش رادیولوژیکی تشخیص انتخابی است که یافته های کلاسیک تشخیصی شامل باریک بودن قسمت دیستال و متسع و پر از مدفوع بودن قسمت پروکسیمال است.
۲٫ مانومتری: به هنگام پر شدن انتهای روده (رکتوم) میزان شل شدن عضله مقعد با آن اندازه گیری می شود.
۳٫ بیوپسی: این کار قطعی ترین راه تشخیص است. بیوپسی رکتوم چه به طریق مکشی لوله ای و چه به طریق جراحی فقدان سلول های گانگلیونی را نشان می دهد.
درمان بیماری
تنها راه ثابت شده درمان این بیماری جراحی است. جراح قسمتی از روده بزرگ را که در آن سلول های گانگلیونی از بین رفته است برمی دارد و تکه راست روده سالم را به مقعد متصل می کند، بعد از بهبودی بچه تان عملکرد روده او منظم می شود.
برای بچه هایی که بسیار مریض هستند دو بار جراحی لازم می باشد. در جراحی اول که کولوستومی نامیده می شود قسمتی از روده که سلول های گانگلیونی آن از بین رفته است بر داشته می شود، بعد جراح یک سوراخ کوچک که استوما نامیده می شود در آن ایجاد می¬کند، برای مدتی مدفوع در کیسه ای که به استوما وصل است جمع می شود تا بقیه روده التیام یابد.
در جراحی بعدی جراح روده التیام یافته را به مقعد وصل می کند و سوراخ استوما را می دوزد تا بسته شود.
راه درمانی قطعی این بیماری عمل جراحی می باشد.
علائم انتروکولیت هیرشپرونگی را می توان با اصلاح وضعیت همودینامیک، تجویز آنتی بیو تیک وسیع الطیف و از بین بردن اتساع شکمی (با گذاشتن سند معده) و انجام انما با نرمال سالین گرم کم کرد. برای جلوگیری از وقوع عواقب خطرناکی مثل انتروکولیت، باید هر چه سریعتر بیماری هیرشپرونگ را درمان کرد.
تنها شیوه درمان قطعی برای بیماری هیرشپرونگ آناستوموز روده گانگلیونیک با کانال آنال می باشد.
براى رفع انسداد روده بزرگ و انتروکولیت ابتداء یک لوله بزرگ در رکتوم قرار داده، به‌طور مکرر کولون را با محلول سالین شستشو مى‌دهیم. البته براى اطفال زیر یکسال باید یک کولوستومى مقدماتى انجام داده می شود که این کولوستومى باید در ناحیه بینابینى انجام شود و وجود سلول‌هاى گانگلیونى در محل کولستومى به‌وسیله بیوپسى تائید شود.
در کولونى که تمام طول آن فاقد گانگلیون است، انجام ایلئوستومى ضرورى است. از آن‌جائى که در نوزادان قوس‌هاى کولوستومى مستعد پرولاپس هستند بهتر است که روده را بریده و انتهاى دیستال آن بسته شود و سپس با بخیه‌زدن قسمت مخاطى – عضلانى روده به لایه‌هاى دیواره شکم، قسمت پروگزیمال کولون را بیرون کشید. جراحى قطعى را باید هنگامى که وزن بیمار حدود ۹ کیلوگرم رسید، انجام داد.
نشانه‌هاى بیمارى از حیث شدت متفاوت است و نوزاد در ۲۴ ساعت اول تولد مقدار کمى مکونیوم دفع کرده یا اصلاً دفع نمى‌کند و پس از آن معمولاً دچار یبوست مزمن یا متناوب مى‌شود. سپس اتساع شکمی، امتناع از خوردن، استفراغ، بى‌توجهى اسهال، تحریک‌پذیرى و اختلال در رشد و نمو بروز مى‌کند. معاینه رکتوم نوزاد ممکن است باعث خروج ناگهانى گاز و مدفوع شده و به‌طور قابل ملاحظه‌اى اتساع شکم را کاهش دهد.
در مواردی که اسهال بدبو و اتساع شکمى وجود دارد بیمارى هیرشپرونگ در نظر گرفته می شود مگر اینکه براى آن علت دیگرى تائید شود.
دفع گاز و مدفوع نیاز به فشار زیادى داشته و قطر مدفوع کم است. دراین کودکان مدفوع شل وتکه تکه بوده و اندام‌هاى لاغرى دارند. در کودکان بزرگتر معاینه رکتوم معمولاً یک مقعد طبیعى یا منقبض و خالى از مواد دفعى را نشان مى‌دهد. مواد دفعى سفت‌شده در کولون سیگموئید بسیار متسع، از روى قسمت تحتانى شکم قابل لمس مى‌باشند.
اخیراً روشهای جدیدی برای درمان هیرشپرونگ بدون باز کردن شکم انجام می شود که در این روش٬ روده بدون عصب و روده متسع از طریق مقعد خارج گشته و روده سالم به مقعد پیوند زده می شود.
گفتیم که بهترین درمان این بیماری، جراحی است. در این عمل قسمت بدون عصب به همراه روده متسع برداشته می شود و روده سالم به مقعد پیوند داده می شود. جراحی معمولا ۱ تا ۳ مر حله دارد. در برخی از بیماران ابتدا یک کلستومی موقت (بازکردن روده فوقانی به جدار شکم و ایجاد دهانه برای تخلیه مدفوع)گذاشته می شود.
انجام این کار باعث می شود به روده استراحتی داده شود تا به عملکرد طبیعی خود برگردد. این روش به بچه کمک می کند تا قبل از انجام عمل جراحی پیچیده تر افزایش وزن داشته باشد. سپس در تصحیح نهایی قسمت بدون عملکرد روده برداشته می شود و قسمت سالم را به نزدیکی مقعد پیوند می زنند. پس از این مرحله کلوستومی بسته می شود. در روشهای جدید این عمل ۳ مرحله ای در نوزادان، در یک مرحله انجام می گیرد.
اصلاح جراحی به صورت کشیدگی از طریق کانال آنال انجام می شود. هر کدام از روش ها، در شیرخواران با وضعیت مناسب اجازه قطع روده مبتلا را همراه با آناستوموز روده سالم به قسمت دیستال رکتوم می دهد. اغلب موارد ابتدا کولوستومی و سپس اصلاح دو مرحله ای انجام می شود.
قبل از عمل انما هر شش ساعت از نرمال سالین و در نهایت شربت نئوماسین برای استریل کردن روده ها، قفسه صدری، رزرو خون و چک الکترولیت ها استفاده می شود و بعد از عمل اگر ترشحات دارد ‏رینگر جایگزین می گردد برای پیشگیری از شوک معمولاً تا ‏h‏ ۷۲ بعد از عمل سرم، می گیرند. سفازولین داروی دریافت شده است.
محل عمل باید از نظر عفونت چک شود و از روز دوم مریض راه برود و سرفه کند تا دچار پنومونی نشود. اگر بعد از عمل تب کند نشان دهنده عفونت روده و شروع پریتونیت است. ‏
عوارض بیماری هیرشپرونگ
بچه ها بعد از جراحی اکثراً زندگی عادی دارند، ممکن است بعضی ها هم اسهال داشته باشند. دیگر بچه ها هم ممکن است در مدفوع کردن مشکلاتی داشته باشند. غذاهایی که دارای فیبر فراوانی هستند می تواند به کاهش یبوست کمک کند.
در بعضی از بچه ها بعد از جراحی، روده عفونت می کند. این عفونت ها می تواند جدی باشد بنابراین در صورتی که بچه شما علامت های زیر را داشته باشند حتماً به دکتر خود اطلاع دهید.
• استفراغ
• تب
• تورم شکم
• خستگی یا بی حالی
• وجود خون در مدفوع
آب و نمک مورد نیاز بدن از طریق روده بزرگ جمع می شود. اگر در بچه ای قسمت بزرگی از روده برداشته شده باشد عمل جذب کمتری صورت می گیرد. پس فرد به خوردن و آشامیدن بیشتری نیاز خواهد داشت تا اطمینان حاصل شود که بدن او مایعات کافی بدست آورده است.
اغلب می توان با یک شرح حال دقیق و انجام معاینه بالینی در کودکان مبتلا به یبوست مزمن می توان به راحتی علت یبوست را تشخیص و درمان کرد اما در مواردی که بیمار دچار یبوست طول کشیده شد و درمان های ملین و فیبری جواب نمی دهد انجام باریم انما و بیوپسی رکتوم جهت رد بیماری هیرشپرونگ ضروری است.
مصرف خود سرانه داروهای خانگی بدون مشورت با پزشک متخصص منجر به عوارض جبران ناپذیری می شود. از علل ایجادکننده عارضه آنتروکولیت تجویز داروهای خانگی و ملین هایی که صرفاً در جهت تخفیف موقت علائم بیمار بکار می روند و بتدریج مشکل بیمار را وخیم تر می کند.
عدم آگاهی خانواده و سهل انگاری پرسنل کادر درمانی در تشخیص و درمان به موقع بیماری در گسترش این عارضه برای بیمار نقش بسزایی ایفا می کند. بنابراین دقت لازم در گرفتن شرح حال بالینی کامل از بیماران و در صورت لزوم ارجاع جهت انجام اقدامات تشخیصی تخصصی تر و همچنین دادن آگاهی های لازم به خانواده ها در مورد علایم هشدار دهنده چنین بیماری هایی و خودداری از درمان های خانگی بدون مشورت با پزشک متخصص از ضروریات است. میزان مرگ‌ و میر مگاکولون بدون گانگلیون درمان نشده در نوزادان مى‌تواند به ۸۰% برسد ولى اکثر بیمارانى که تحت درمان بیمارى هیرشپرونگ قرار مى‌گیرند به‌خوبى بهبود مى‌یابند.
علت اصلى مرگ و میر انتروکولیت غیرباکتریال و غیرویروسى است. این مشکل بیشتر در نوزادان رخ مى‌دهد ولى ممکن است در هر سنى دیده شود. هیچ ارتباطى بین طول قطعه بدون گانگلیون و وقوع انتروکولیت وجود ندارد.
به‌دلیل انسداد روده در قسمت‌هاى دیستال مى‌تواند سوراخ‌شدگى کولون و آپاندیس ایجاد شود. هم‌چنین آترزى قسمت‌هاى انتهائى روده باریک یا کولون، ثانوى به انسداد روده و به‌ دلیل بیمارى هیرشپرونگ در رحم ایجاد مى‌شود.
جدى‌ترین عارضه درمان جراحی نشت از آناستوموز به‌همراه آبسه‌هاى لگنى و اطراف رکتوم است. براى درمان این عارضه باید فوراً کولوستومى پروگزیمال انجام داد تا محل آناستوموز التیام یابد. اگر روده به حد کفایت آزاد نشده باشد ممکن است به‌علت فشار روى عروق مزانتر، قسمت تحتانى فشار کولون، نکروز شود. گاهی نیز قطع شریان مزانتریک تحتانى لازم مى‌باشد.
به‌همین دلیل باید از کولوستومى عرضى چپ باید اجتناب شود (مگر اینکه محل قرارگیرى ناحیه بینابینى باشد) چرا که در این حالت ممکن است عروق جانبى بین شریان‌هاى کولیک چپ و میانى قطع شود.
ممکن است در تعداد کمى از موارد مشکلاتى در رابطه با بى‌اختیارى مدفوع و آلوده‌کردن خود وجود داشته باشد. حملات یبوست و اتساع شکمى شایع‌تر هستند زیرا اسفنکتر داخلى بدون گانگلیون مقعد، دست‌ نخورده باقى‌ مانده است و گاهى برداشتن این اسفنکتر لازم است.
یکی ا ز مهمترین عوارض آن آنتروکولیت (التهاب روده) است. که حتی بعد از عمل هم ممکن است رخ دهد، از مهمترین علائم این عارضه استفراغ٬ اسهال بدبو٬ نفخ شکم و تب می باشد. در صورت بروز چنین عارضه ای باید بیمار فوراً به بیمارستان منتقل شود و تحت درمانهای دارویی و در صورت لزوم جراحی قرار گیرد.
یکی از عوارض تنگی محل پیوند در بالای مقعد است، این عارضه بعد از برداشتن روده معیوب و پیوند زدن روده سالم به مقعد اتفاق می افتد که علائمی مثل سختی اجابت مزاج با احساس درد موقع دفع بوجود می آید. پزشک این عارضه را از طریق دیلاتاسیون ( گشاد نمودن محل تنگی ) درمان می کند.
از عوارض نادر این بیماری بی اختیاری دفع مدفوع است که این عارضه با تدابیری قابل پیشگیری و درمان است.
یکی از عوارض درازمدت این بیماری در پسر بچه ها ضعف قدرت جنسی در سنین بلوغ است.
از عوارض دیگر نقص عصبی است که علت دقیق آن ناشناخته است. در ۷۵% مواد اختلال محدود به کولون ورکتوسیگموئید است ولی هر قسمتی از روده ممکن است گرفتار باشد.
مگاکولون درمان نشده می تواند عوارض ثانویه بزرگی مثل انسداد، سوراخ نشدن و ‏آنتروکولیت ایجاد کند.
در شیر خواران ممکن است آنتروکولیت سریعاً ایجاد شده و به صورت شوک، انتقال مقادیر زیاد مایع و اختلالات الکترولیتی ظاهر شود.
درمان به صورت نگه دارنده با مایعات آنتی بیوتیک و کولوستومی فوری پس از ثابت کردن وضع بیمار است.
هفت سیب

  • سوسوسایت مجله زندگی



همکاران ما از نظرات و پیشنهادات شما استقبال می نمایند

نظر يا مطلب خود درباره اين مقاله را بفرماييد
اگر مي خواهيد تصويري در كنار نظر شما نشان داده شود اينجا را امتحان كنيد . gravatar